写于 2018-12-17 06:04:00| w88优德官网| w88优德官方网站
<p>摘要:关于青少年和老年人Coloboma,心脏缺陷,闭锁生长发育,生长发育迟缓,生殖器发育不全,耳部异常和耳聋(CHARGE)综合征的信息很少发表本文描述了一项研究结果,该研究确定了独特的有充电的青少年和成年人所面临的问题描述性信息来自患有CHARGE的患者的父母和/或患者自己,关于他们的发育,医学,教育和社会历史</p><p>由此产生的信息提供了对预后的重要见解和特殊信息</p><p>患有CHARGE的个体的需求以及进一步的研究问题Clin Pediatr 2005; 44:151-159引言CHARGE综合征是影响多器官系统的先天性疾病Hall1和Hittner等人2首次描述了1979年畸形的关联1981年Pagon和他们创造了首字母缩略词CHARGE,代表了Coloboma,Heart defect,Atres ia choanae,生长发育迟缓,生殖器发育不全,耳部异常和耳聋CHARGE的病因对遗传学家提出了挑战;然而,已经在CHARGE个体中发现了染色体基因家族(CHD7)的新成员中的突变并且提供了CHARGE综合征的遗传原因4 Blake等人5提出了CHARGE综合征的诊断标准,包括主要,次要和偶然的发现(表1)到目前为止,关于患有CHARGE综合征的青少年和老年人的信息很少发表6-8这有两个原因首先,由于CHARGE综合征是一个相对较新的诊断,许多青少年和成人综合症未被诊断为婴儿第二出生于CHARGE综合征的婴儿遇到的许多复杂的医疗问题意味着,直到最近,超过幼儿期的生存并不常见这随着医疗技术的改进而发生变化,许多患有CHARGE综合症的婴儿在十几岁时就存活了</p><p> CHARGE综合征人群中的老年人群提出了许多问题,特别是因为这些患者经常服用问题标准中没有表现出来的问题例如,对于青春期和激素替代疗法(HRT)在CHARGE综合征中的效用知之甚少</p><p>很难预测成人患有CHARGE综合征的独立程度</p><p>更多患者被诊断出并存活到青少年中,出现了应该预见和解决的特定医学,心理,行为和教育问题</p><p>表1电荷综合症的医学特征,估计的人口频率和样本频率(n = 30)本文描述对患有CHARGE综合征的青少年和成人所面临的独特问题进行研究的结果描述性初步信息来自患有CHARGE综合征患者的父母和/或患者本身,关于他们的发育,医学,教育和社会历史</p><p>信息主体提供了关于CH的预后和特殊需求的重要见解ARGE综合症个体,以及进一步的研究问题方法和材料参与者通过使用CHARGE综合症基金会,公司和英国CHARGE家庭支持小组的地址列表进行识别</p><p>其他参与者在2个两年一次的国际CHARGE综合症基金会会议上被招募(1999年和2001)入选标准包括:(1)诊断为CHARGE综合征;(2)年龄为13岁或以上父母和/或有充电的个人被要求参加持续约45岁的结构化面试分钟(访谈问卷可以向相应的作者[KDB]索取)如果即将同意,访问是由主要研究人员或研究助理亲自或通过电话进行的</p><p>数据输入到Microsoft Excel电子表格中并通过使用描述性统计分析结果确定了30名参与者,其中16名是女性(53%),14名男性(47%)参与者年龄从13岁到30岁不等</p><p>平均年龄为176岁(M = 424)女性平均年龄为17岁(M = 365),男性有平均年龄年龄184(M = 486)诊断时的平均年龄为539岁(M = 687),但2名女性的信息缺失,诊断年龄为1周至21岁 受访者被问及特定CHARGE相关异常的存在以下报告频率递减顺序:发育迟缓,耳部异常,coloboma,颅神经功能障碍,心血管畸形,生殖器发育不全,生长不足,后鼻孔闭锁,口面裂,肾异常,气管食管瘘,脊柱异常,腹部缺陷,手部异常和胸腺/甲状旁腺发育不全样本的所有频率均等于或高于Blake等报道的预期人群频率(表1)报告脊柱异常,口面裂隙和手部异常这个样本比Blake et ai5更常见此外,据报道,在这个人群中,大多数参与者的行走延迟了</p><p>步行的平均年龄(n = 30)为41岁(SD = 33)参与者报告了以下专业经常参与他们的护理:眼科学,耳鼻喉科,内分泌学,心脏病学,精神病学尝试,整形外科,神经内科,正畸,脊椎按摩,泌尿外科和肾脏病,频率较低(表2)收集男性和女性的第二性征特征信息男性(n = 14)显示青春期晚期发展,两者都有有和没有HRT只有2名男性在未接受HRT时出现第二性征特征三名男性个体在133岁的平均年龄时尚未表现出青春期发育的迹象</p><p>接受HRT的男性青春期发育的平均年龄为151岁(n = 8)一位接受过HRT治疗的人尚未达到17岁时的青春期里程碑</p><p>女性(n = 16)表现出青春期发育稍晚但不依赖于HRT的使用,因为男性是青春期发育的平均年龄</p><p>没有接受HRT的女孩是133岁(n = 8),而接受HRT的女孩的青春期发育的平均年龄是143(n = 3)没有接受HRT的五个女孩尚未接受平均年龄为138岁的青春期里程碑分析了年龄为19岁或以上的12名参与者的身高数据(n = 5),范围为155至182厘米(平均值= 1675),女性(n = 6)[来自1名参与者的缺失数据]范围从50到170厘米(平均值= 161厘米)表2医疗专家报告的跟进(n = 30)图1患有CHARGE综合征的14岁男性面部特征显示扁平的杯子/垂耳形状左侧面神经麻痹宽阔的前额和鼻尖圆形的肩膀,短的颈部参与者发现了许多新的医学问​​题这些包括脊柱侧凸,睡眠呼吸暂停,腹部绞痛(描述为腹部中心的疼痛夹持间歇性地来来去去,视网膜脱离,白内障,偏头痛,癫痫发作/癫痫,尿路感染和低血糖(表3)精神病和行为诊断也很常见,如表4和表5所示.22名参与者(73%)据报道已经寻求来自心理学家的帮助和29名中的18人(62%)服用处方药治疗特定的行为问题这些药物包括兴奋剂,抗抑郁药,交感神经药和情绪稳定剂一位参与者没有提供有关精神药物的信息有几个问题涉及每日独立生活技能这些问题包括从个人护理(穿衣,洗衣,自炊)到社区独立流动(独立上下班)到家庭护理和财务(清洁,烹饪,购物,财务)等30项研究中的10项参与者(33%)尚未在评估的任何领域达到独立水平这10名参与者的年龄从13岁到18岁不等</p><p>结果总结在表6中几乎三分之二的参与者在穿着和接近达到或完全独立时如厕训练(n = 24)的平均年龄为55岁(标准差= 31)10名参加者尚未接受过培训第10,第2期持续夜间湿润只有65%已经达到接近或完全独立的自我洗涤更高阶的日常生活技能显示出不同的结果百分之四十五已经达到接近或完全独立的上下班三十在清洁方面达到了这一百分比,在购物中达到了20%</p><p>任何参与者都无法实现近乎完全独立的烹饪 一名参与者在处理财务方面取得了完全的独立性</p><p>表3新的医疗问题(n = 30)表4收到的心理健康诊断(n = 30)表5报告的行为问题(n = 30)表6独立程度(n = 30) 30)讨论诊断时的年龄本研究中的参与者平均诊断为5岁以上这是迟到的,考虑到CHARGE综合征是一种具有许多特征的先天性疾病,诊断延迟可能是由于医疗保健专业人员和一般人群缺乏对CHARGE综合症的认识加拿大儿科监测计划进行的人口研究表明,这种情况正在发生变化,因为近年来有早期诊断的趋势9早期诊断很重要照顾患有CHARGE的患者,因为它使家庭和医疗保健专业人员能够更有效地预测和解决医疗保健和发展问题</p><p>这使得护理人员能够做好准备,甚至可能预防一些医疗问题</p><p>例如,如果在婴儿时期怀疑患有CHARGE综合症,可以预期婴儿在临床检测之前会有一些听力和/或视力问题早期确定和纠正听力和视力问题可对发育预后产生重大影响明确指出医疗和早期干预服务的谨慎协调,以支持这些个体的生长和发育.10充电综合征异常的频率参与者报告的CHARGE综合征异常的频率等于或Blake et a报告的预期人口频率(表1)脊柱异常表现出最大的比较增长这遵循逻辑,因为许多脊柱异常直到儿童年龄才会出现此外,目前大龄儿童和成人的样本可能有更准确,更准确的迪由于时间的奢侈,在这个研究组中发现的口面裂缝比以前的报告多3倍,因此许多异常情况都比布莱克等人所描述的更为年龄多样的样本更令人失望一个假设是,这可能是一种生存现象</p><p>腭裂可能在新生儿期存活,因为劈裂充当气道据推测,在CHARGE综合征的标准中,腭裂可能是双侧鼻后鼻孔闭锁(个人通讯)的替代品</p><p>本研究的专业人员数量参与者聘请了大量专业人士进行护理这与Hartshorne11和Blake and Brown12在20世纪90年代早期的研究结果类似Hartshorne研究中患有CHARGE综合症的儿童的家长定期联系17种专业类型的护理人员他们的孩子患有CHARGE综合症的人的家庭负责跟踪所有信息因此,初级保健医生应该尝试通过以下步骤来支持这些努力:(1)为这些个人及其家人提供一定程度的病例协调;(2)与主治专家进行案例协作,(3) )促进多个任命的安排,以缓解许多家庭面临的后勤困难,以及(4)通过解释专家提出的结果和(有时相互冲突的)建议,提高父母对问题的理解,以便提供最佳的医疗管理整个个体13青春期青春期发育似乎有一个范围,每个性别都有一个独特的模式男性在青春期表现出明显的延迟,即使是HRT女性似乎并不依赖于HRT,但青春期仍然有些延迟性腺功能减退已被假定为CHARGE syndrome14目前的数据显示男性和女性参与者之间的差异很可能是tha终末器官无反应也在男性青春期延迟缺乏第二性征中发挥作用,随之而来的问题,即骨质疏松症,在CHARGE综合征的治疗中往往被忽视</p><p>患有CHARGE综合征的青少年应该由内分泌专家密切跟进,以确定生长和青春期的问题,以及其他疾病如骨质疏松症和低血糖的风险 文献支持达到正常成人身高7,15在后期成年人生活中监测肥胖也很重要,因为这已经证明在那些已达到中年的人中普遍存在7(布莱克博士的个人观察)新问题已确定该研究确定了许多问题,这些问题要么被新认可为CHARGE综合征特征范围的一部分,要么是青春期和成年期CHARGE特有的问题,这些问题非常重要,因此适当的筛查和后续护理可以安排以下实例说明这一点在30名研究参与者中的19名中存在脊柱侧凸(63%)脊柱侧凸通常在加速生长期间进展因此,在这些时间期间,患有CHARGE的儿童应该由骨科和物理治疗师密切监测十三( 43%的研究参与者经历过睡眠呼吸暂停因为患有CHARGE的儿童经常患有睡眠呼吸暂停症疼痛异常和低肌张力,睡眠研究/筛查以及耳鼻喉科专科医生的随访可能是必要的如果其他人出现睡眠障碍,医生应该在尝试药物干预之前向家人提供有关睡眠卫生的信息</p><p>腹部绞痛,定义为“疼痛”</p><p> 40%的受访者表示,患有口腔喂养的个体患有口腔喂养,通常需要进行胃造口术或进行食管造口12,16胃食管(GER)反流是常见的腹部中心,这是一种抓握,来来往往的间歇性行为</p><p>并且经常需要回流药和/或手术排除GER很重要;然而,患有CHARGE的老年人可能会出现胆结石(来自3个家庭的个人通讯和最近的病史7)患有CHARGE综合症的儿童的父母已报告通过在结肠位置周围进行腹部按摩,排出胃造口管以及避免可能的食物来减轻疼痛</p><p>引起额外的气体16三分之一的参与者报告视网膜脱离或白内障视网膜脱离在脉络膜视网膜(后部)colobomata的个体中更常见,并且可能因头部撞击或眼睛戳引起的创伤而加剧,在CHARGE综合征患者中经常观察到的行为因此,定期为了在最早阶段提供治疗,建议进行眼科随访护理17超过四分之一的参与者报告偏头痛此外,17%报告癫痫发作其他神经系统问题可能出现在表现出行为困难的人身上神经系统评估,包括一个脑电图,是值得推荐的对于最近出现行为困难的个人而言,此外,应为患有CHARGE综合征的人及其家人提供癫痫发作管理教育17%的参与者经历过尿路感染对于有充电通信困难的个人确定感染源可能很困难因此,重要的是要记住,尿路感染可能是导致疼痛的可行原因行为问题和精神病诊断在参与者中很常见几乎四分之一的参与者见过心理学家62%的人因行为或情绪问题接受药物治疗最常见的问题是社交问题,强迫症,焦虑症,抽动/抽动症,以及自闭症/普遍发育迟缓Hartshorne和Cypher18也发现了强迫症,Tourette综合征和自闭症/普遍的开发主诉延迟,以及注意力缺陷多动障碍,是他们的样本中患有CHARGE综合征的儿童的父母报告的最常见的诊断报告当前样本的行为问题包括侵略性/爆发,自我虐待,睡眠问题和触觉防御性注意许多这些行为可能是神经系统困难的结果19,20此外,感觉障碍,平衡和平衡困难,无法识别的疼痛和沟通障碍可能导致个人参与自我虐待和滥用他人等行为 此外,对具有像CHARGE综合症一样复杂的病症的个体的常见的,有规律的生活需求可以导致个体参与旨在减少焦虑的行为(重复动作,强迫,社交退缩)考虑以下示例:A 14-患有CHARGE综合征的一岁的年轻人(图1)正躺在他家的地板上,蜷缩在胎儿的位置</p><p>他正在绞尽脑汁,反复吹气,repeatedlyúraspberries,per,以每秒1次的速度他似乎非常紧张,有点心疼他已经开始和关闭这个行为2小时尝试口头停止行为没有效果试图在行为短暂停止时将个人结果物理重定向当成人不再在行为继续不熟悉CHARGE综合症的心理学家或精神病学家可能会观察到这个人并得出结论,这个年轻人符合以下诊断标准ses:强迫症,抽动症,焦虑症,自闭症或其他熟悉CHARGE综合症的心理学家或精神病学家将进行彻底的功能行为评估(FBA,现在在美国联邦法律的某些情况下需要教育系统) )确定行为的任何现有原因或功能干预因此基于这些原因或有趣的事项通过精心构建的采访和咨询这位年轻人,家庭和学校人员,心理学家发现(1)青年是聋; (2)他在法律上是盲目的; (3)在行为时,他不戴眼镜或人工耳蜗语音处理器; (4)青少年目前正在接受中耳炎治疗; (5)他目前正在服用一种广谱抗生素,经常引起腹部绞痛; (6)他的胃造口区周围有一些皮肤破裂; (7)青少年感到无聊,在观察时没有人和任何人接触他经过认真考虑,专业人员将协助家人和照顾者计划干预措施,以便(1)减少孩子的痛苦, (2)减少孩子的焦虑(这主要是通过给予孩子一个高度可预测的环境来实现),以及(3)通过刺激他的可用感觉来减少孩子的厌倦在进行彻底的FBA后,剩下的行为症状学应该评估如果没有确定行为的功能或原因,专业人员,个人和家庭应该确定剩余的症状是否值得探索药理学干预,将个体,完整的病史考虑在内独立参与者在这个样本中,自我保健技能的独立性高于高阶,日常生活的复杂任务</p><p>一种解释可能是参与者裤子根本就缺乏学习这些技能的能力然而,也有人认为这些参与者缺乏接触旨在教授这些高阶技能的学习情境,众所周知,视力和听力障碍的人都很难学习东西</p><p>顺便说一下,任务必须分解为步骤,并以受控和有组织的方式进行教学,以便学习发生对于仍然居住在家中的人(至少80%的样本),父母和看护人很可能缺乏时间将这些技能传授给依赖青年的能量和专业知识,主要负责家务劳动,如购物,清洁,烹饪和管理财务</p><p>相比之下,青年人在自我照顾方面的独立性(即厕所,穿衣,洗手)对照顾者很重要,作为一个人,这些任务的独立性减轻了照顾者的照顾负担</p><p>因此,这些自我护理技能更多可能在家庭环境中教授家庭培训,以职业或教育治疗的形式,可以帮助弥合这些人的差距技能应该进行任务分析(分解为简单的步骤),并在自然环境中教授,以方便学习和概括限制在解释本研究的结果时应注意谨慎,因为其局限性使用的调查在使用前未经过试点测试先导测试可能确保更好的理解和可靠性,这是新仪器的必要元素 此外,本调查中提出的问题仅基于家长报告理想情况下,医学,教育和心理记录将用于提高信息的有效性但是,这在实践中很难实现</p><p>本研究的参与者池是通过CHARGE综合症基金会和其他家长支持小组这可能不是具有CHARGE综合症的个体总体人口的完全代表性样本有许多患有CHARGE的人很少有残疾或困难,这些人可能无法保持会员资格或请求来自这些群体的支持因此,这个样本不太可能完全代表那一部分人群,例如那些能力更强,医疗水平更低的人</p><p>关于独立生活技能的问题涵盖了较低水平的技能和高水平的技能,但没有涵盖中等范围的独立生活技能因此,这是不可能的确定本样本的整个能力范围未来研究方向这一系列研究应该继续用这个样本和其他人来证实这些研究结果并确定CHARGE综合症中是否还有其他常见的青少年和成人问题随着人口老龄化,这些对于患有CHARGE综合征的个体的早期诊断和治疗,因素将变得越来越重要此外,应该评估各种医学,教育和药理学干预对CHARGE综合征的健康,发展和行为的有效性</p><p>结论还有很多事情需要了解患有CHARGE综合征的个体本文描述了一种识别青少年和成人常见问题的尝试</p><p>确定了几个新的医学问​​题,包括脊柱侧凸,青春期延迟,癫痫发作和眼科并发症</p><p>患有CHARGE综合征的人群在所有发展领域都存在很大差异</p><p>我们不能德抄写一个典型的患有CHARGE综合症的人因此,那些遇到患有CHARGE综合症的孩子的人被要求尽可能多地收集关于医学,教育和心理学成果的信息,并在他们的医学,教育和心理结果之前教育家庭谎言和看护人</p><p>儿童进入青春期CHARGE综合症基金会出版了一本关于家庭和专业人士的CHARGE综合症手册8这是由CHARGE综合症领域的专家撰写的宝贵的综合资源</p><p>它包含为医生,服务提供者和家庭编写的医疗和发展信息,帮助管理和理解CHARGE综合征的多个医学和教育方面参考文献1 Hall BD Choanal alrcsia和相关的多个异常J Pedialr 1979; 95:395-398 2 Hillner HM,Hirsch NJ,Kieh GM,Rudolph AJ Colobomatous microphthalmia,心脏病,听力损失和精神发育迟滞:综合症J Pedialr Ophthalmol Str abismus 1979; 16:122-128 3 Pagon RA,Graham JM,/ onana],Yong SL Coloboma,先天性心脏病和伴有多个异常的后鼻孔闭锁:CHARGE综合征J Pedialr 1981; 99:223-227 4 Vissers LELM,van Ravenswaaij CMA, Admiracl R等人,染色体基因家族新成员中的Mutations引起CHARGE综合征Nature Genetics;在线发表2004 http:// wwvw nature,am / naturegerwtics 5 Blake KD,Davenport SLH,Hall BD,et al CHARGE syndrome:a primary pedicalian Clin Pedialr 1998; 37:159-174 6 Lawand C,Graham JMJr,Prasad C,Blake KD CHARGE协会/综合症:展望未来由加拿大Pediatrie监督计划(CPSP)出版; 2003年资源http:/'/ www cps ca /​​ english / CPSP / Resources / CHARGE他7 Searle L,Graham JMJr,Prasad C,Blake KD CHARCiE综合症从出生到成年:个体报道0-33岁Am / Med Genet,(出版社,2004年)8 Heiner MS,Davenport SLH CHARGK综合症:哥伦比亚父母管理手册,CHARCiE Syndrome Foundation,Inc,1999,2001 9 Issekut / KA,Blake KD,et al CHARCiK syndrome的流行病学分析:加拿大研究Am J Med Genel的初步结果(2004年出版)10 Salem-Hartshorne NS,Jacob S CHARGE综合症患儿的特征和发展.Jaarly Intervention,(2004年出版)11 Hartshorne TS与专业人士打交道:经验和一些建议 第一届国际CiHARGK家庭和专业人士综合症会议,密苏里州圣路易斯,1993年12 Blake IiD,Brown D CHARCiE协会展望未来 - 家庭支持团体的声音Child Cure Health Dev 1993; 19:395-409 13 Blake KD ,Russel-Eggitt IM,Morgan DW,等人谁在充电</p><p>患有CiHARGE协会的多学科管理患者Arch Dis Child 1990; 65:217-223 14 August PA,Rosebaum KN,Friendly D Hypopituahag and CiHARGF associauonJPediatr 1983; 103:424-425 15 Blake KD,Kirk JMW,Ur K CHARGE ASSOCI in Growth弧/; Dis Child 1990; 68:508-509 16 Marche DM,Dobbelslcyn C,Rash id M,Blake KD GHARGE综合征患儿的口腔感官体验和喂养发育:活体病例报告在加拿大第28届年会上发表言语语言病理学家和听力学家,2003年5月17 Russell-Eggill IM,Blake KD,Taylor DSl,Wyse RKH GHARGK协会的眼睛UrJ Ophthalmol 1990:74:421-420 18 Hartshorne TS,Cypher AD CharGE综合征的挑战行为Ment Health Aspects Dev Dixabil(2004年出版社)M)Lavvand GMD Prasad C,Graham JM Jr,Blake KD CHARGE协会/综合征的颅神经异常Inedialr CMId 1 ImUh,2003; 8(Suppl B):26B:3H 20 Smith IM,Nichols S,Issekul / K,Blake KD CHARGE综合症的行为表型:来自加拿大Pediatrie监测计划的初步数据Am J Med Genet,(2004年出版社)Kim D Blake,MD1 Nancy Salem-Hartshorne,PhD2 Marie Abi Daoud, BSc3 Janneke Gradstein3 1 IWK小儿科加拿大新南威尔士州达尔豪斯大学健康中心;中密歇根大学心理学系,美国密歇根州芒特普莱森特;和3Dalhousie医学院,哈利法克斯,NS,加拿大转载请求和信件:Kirn Blake,医学博士,Dalhousie大学儿科副教授,5850/5980 University Avenue,PO Box 3070,Halifax,NS B3J 3G9,Canada 2005 Westminster Publications, Inc,708 Glen Cove Avenue,Glen Head,NY 11545,USA版权所有Westminster Publications,